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引言
“只要从我们口腔中取得一点粘膜，就能得到我们身体中携带的一本DNA历史书。其中所有的家族信息将会复制给儿子 、孙子和曾孙等等每一代人。所以，实际上，我们每个人都携带着一部家族延续的基因历史档案，它能帮助我们追溯到几十、几百 、几千、几万年前多少代的祖先。无论我们来自何处、长相如何不同，如果回溯人类基因树的根部，就会发现，我们都有着亲缘关系。” （美国“国家地理”电视片“The Human Family Tree—基因树”）
“为了追踪我们的祖 先,科学家们需要从人们DNA中千分之一的差异中去窥视。基因中一些DNA碱基字符A、C、G、T的排列，会随时间推移，有许多随机的微小变化, 并累积留在我们体内的遗传密码中，科学家们称之为标记。标记是生活在遥远过去某时间点某个人的一瞥，如果你和什么人有同样的标记, 那你们就共有着同一个祖先。” （美国“国家地理”电视片“The Human Family Tree—基因树”）
“在过去不到20万年前的年代，我们全都是一个年轻人种群体的一员，并且有着非常密切的亲缘关系。这个事实是从研究石头、骨头以及我们的DNA中发现的。无论我们最终分散在世界的任何地方，皮肤下的我们都是非洲人。”（英国BBC 电视片《奇妙的人类旅程》“美洲部分”）
“通过分析现在活着的个体的序列，追逆到萌生所有存在序列的祖先序列是可能的。这条祖先序列就代表了一个点，这一点就是所有现存个体的血统都交汇到的一个个体——它们所有的共同祖先。” “于是，交汇定率（coalescent principle）说明所有现代人类不论从母系还是父系都是由生活在10万至20万年前的共同祖先传下来的。”（“Principles of Genetics”作者： D. Peter Snustad, Michael J. Simmons 。“遗传学原理”中国高等教育出版社，中文版698页，美国加州大学、明尼苏达大学等7所大学教科用书）
“透过我们的血液，穿越时空隧道，去寻找我们的祖先。”,发现“我们都是15万年前一对父母的后代，他们是名副其实的亚当、夏娃。” （中国中央电视台电视片“谁是夏娃”下集）
我们没有关于进化论的绝对证据，我们只有支持它的压倒性的旁证，同时，目前还没有更好的选择。但是，如果现在有一个更好的理论出现，进化论明天就会被抛弃（节选自“22位杰出的生物学家签名的信”，见Nature Vol 290 12 March 1981 p 82）。
第一节 人类学研究的DNA解码时代
一．人类学研究DNA解码时代的来临
在十九世纪中叶，用当时最先进的显微镜来观察细胞核，它仅仅是一个小黑点，而达尔文在小猎犬号的航程中使用的单透镜显微镜，连这个能力都没有。就凭着这样的观察技术条件，他提出了进化论，并推及到对人类来源的设想。随着显微镜的发展，人们终于看到了细胞核的内部结构，发现它远比达尔文想象的要复杂得多。
上世纪50年代，高倍显微镜让人们看到了人类细胞核中包含着23对染色体，遗传信息的第一层秘密被揭露出来了。骡子不能产生后代不再是由于“骨盆不能开合”，而是由于骡子的染色体是奇数（骡子细胞核中是63条染色体：其中，32条来自马；31条来自驴），不能实现正常的生殖繁衍。还发现猩猩是24对染色体，与人染色体对数并不相等，这是达尔文无法想象的科学道理。
事实上，染色体对数的区别就阻断了猩猩和人共祖、同源进化的可能性。达尔文在“物种起源”中说：进化是“因为自然选择只是利用微细的、连续的变异而发生作用；她从来不能采取巨大而突然的飞跃，而一定是以短的、确实的、虽然是缓慢的步骤前进。”、“徜使能证明有任何复杂器官不是经过无数的、连续的、轻微的变异形成的，那么我的学说就要完全破产。但是，我还没有发见这种情形。” (“物种起源”北京商务印书馆1997年中文版，第六章“学说的难点 ”第202页)
而各种生物染色体对数的差别，成了“渐变进化”无法跨越的鸿沟。就像不可能去商店购买47.99个鸡蛋，染色体条数同样不能以非整数存在，因此，不能有染色体条数的数目一点点地渐变，例如不可能在48条 (24对)染色体和46条（23对）染色体中间，存在着47.99、47.98、47.97。。。。。数目染色体条数的、渐变过程中的猿人。
24对染色体的各种器官，也不可能“渐变进化”成为23对染色体的器官。达尔文没有发现这些情况是十分合理的，因为他没有高倍显微镜，他看不见人类染色体是23对，黑猩猩染色体是24对。他也看不到其它生物染色体对数的差别，现今，是进化论破产的时候了。
差不多在同一时期，借助高倍显微镜和X射线衍射照片，又发现在每一个染色体中，包含着一个双螺旋结构的分子，这个长长的犹如旋转楼梯形状的分子，是由许多“楼梯的台阶”组成。构建这些台阶的仅仅是4种类型的碱基，可以用A、T、C、G四个字符（Adenine, Thymine, Cytosine, and Guanine）代码表达，这就是人们常说的DNA分子，DNA是英文“deoxyribonucleic acid”的缩写。还发现人类细胞的细胞质中的线粒体（或称作粒腺体）也包含着DNA编码序列。进一步的研究，人们认识到人类的全部遗传信息，就是由这些DNA编码进行传递的。犹如无论多么复杂的计算机软件，其最终的执行程序都是“0”和“1”组成，人类全部遗传信息“软件”也仅仅由A、T、C、G四个字符代码构成。人的外貌、生理特征等等，都是取决于4个字符代码的组合，总之，DNA编码序列决定了人的一切身体特征。进而知道，一切生物都是如此。
上世纪80年代，当人们将DNA的研究运用到医学研究并建立了“分子医学” 的同时，也开始运用到通过DNA的遗传信息去寻找人类的起源和发展，去分析不同族群的DNA上的联系和各自的特点，由此诞生了人类学研究的新学科：“分子人类学”（"Molecular Anthropology"）。
从此，人类学的研究不再局限于从骨骼解剖学上去认识，不再仅仅依靠从发掘的化石上进行考古，也从DNA编码中去寻找人类自己的故事。
1981年，英国剑桥大学首次测定和发布了一个普通欧洲人的线粒体DNA序列，这就是著名的“剑桥序列”（Cambridge Reference Sequence）（参看第二节第2部分：“寻找线粒体夏娃”）。这16569个DNA字符代码组成的圆环状“字符代码串”，不但是分子医学的、也是分子人类学的重要里程碑。
1987年，美国加州大学伯克莱分校威尔逊教授的研究小组，发现不同种族群体之间，线粒体DNA平均差异率竟然只有0.32％左右(相当于50个线粒体DNA字符的差异)，甚至比非洲大猩猩不同群族之间的差异还小，由此提出了全世界现代人来自一个老祖母的“线粒体夏娃理论”。
1995年，道瑞特（RL Dorit）等三位科学家，根据不同种族的Y染色体，在基因ZFY所在区间内的729个DNA字符代码居然一字不差，提出了全世界现代人来自一个老祖父的“亚当理论”， 一个人类学研究基于DNA解码的时代正式来临了。
这些新的理论在人类学研究中引起了巨大震撼的同时，也面对了巨大的反对声音。然而，就是凭借着对人们自身血液中存在的DNA解码，确认了亲人关系、平反了一些冤假错案、否定了北京猿人是中国人的祖先、否定了尼安德特人是欧洲人的祖先，这些建立在DNA解码上的正确结论，叫人无可推诿。
二．分子人类学研究的研究方向和发展
1.分子人类学的研究对象
“分子人类学”是生物人类学的一门新兴分支学科，它开辟了一个分子生物学与人类学、考古学、语言学等交叉的新兴研究领域，主要是通过研究人类的“Y染色体”、“线粒体 DNA”等遗传信息来解决人类起源、人群关系、发展历史、群体结构、迁徙方式以及人体未来是否有大的改变等问题。
“Y染色体”具有父系遗传的特性，在向下一代遗传中，95%以上区域的DNA不发生与母系的DNA重组；“线粒体 DNA”具有母系遗传的特性，不会在向下一代遗传中，受到父系的影响，因此被分别作为分子人类学对父系和母系的研究对象。
2.DNA突变形成的标记
随着对染色体和线粒体中的DNA序列更清晰的认识，发现DNA遗传在向下一代传递的时候，既有准确的拷贝，又会发生个别位置上的DNA字符代码的突变。
为什么线粒体DNA可以承传母系遗传的标记呢？我们知道胎儿是由母亲的卵子和父亲的精子结合以后发育而成。父亲的精子在受精时，只把它含有细胞核的精子头钻进卵子的细胞核里去，精子的尾巴留在外面的细胞质中，精子尾中含有的线粒体DNA极少并且很快被分解消除，不会影响到卵细胞的线粒体DNA。所以子女的线粒体DNA只来自母方，父方的线粒体DNA不会遗传给子女。
线粒体DNA序列在几十以致上百代遗传中，可能在一个新的女婴胚胎形成过程中，受孕卵的线粒体DNA某个位点上发生突变，例如，某一点的字符代码“C”变成了“T”。于是她就在承传母亲的线粒体DNA序列其它字符代码的同时，也有了自己的标记，而且她的后代都带有这个标记，是她的女儿、孙女们将这个标记向下遗传，并一代代传递下去。突变形成了标记，标记向下遗传，再形成标记，再向下遗传，于是就形成了标记构成的遗传网络，将这个网络加以整理，就得到了母系的遗传树。
事实上，能从线粒体DNA遗传标记看到的古代女性是很少的，只要有一代没有女儿，这个母亲的遗传标记就消失了。线粒体DNA标记通过遗传，在现代人群中形成了许多的组合，母系树谱将全世界的人，归类为约2千多个大的族群。研究证明，我们每一个人的线粒体DNA，和那位源头“线粒体夏娃的序列”都只有几十个突变点的差别，其余的一万六千多个位点上的DNA字符代码，和那位老老祖母的线粒体DNA都是相同的。
Y染色体记录着父系的遗传标记，大体上和线粒体标记的情况类似，分子人类学就是建立在对这两类的遗传标记字符代码的研究上。
前几年（2006年）完成的“人类基因组”测序，是人类对自身认识的一个巨大工程。这里的“基因组” （Genome）不是指“人类基因的组合”，而是指人类全套染色体（包含22条常染色体、X染色体和Y染色体）所包含的全部DNA序列，是31亿DNA字符代码的组合。目前看到的基因大约有2万多个，它仅仅只占据了3%的DNA区域，人类染色体97%DNA的区域，都是所谓的沙漠区（垃圾区或未知区）。
分子人类学主要是研究Y染色体和线粒体中的突变标记，而标记是随机地发生在任何区域，因此绝大部分标记发生在Y染色体的DNA沙漠区。就像一条穿越一个大沙漠的高速公路网，尽管有一些有人居住的小镇，但绝大多数是无人的沙漠区域。因为97%的标记是位于DNA沙漠区，可以说这是记录人类“DNA历史档案”的主要区域，从这一点来看，它已经不是“垃圾区”了。
分子医学是研究“有人居住的小镇”，分子人类学则是研究公路的路标，不论有没有人居住，路标都会设置的。“小镇”就是基因所在区，分子生物学、分子医学只对基因有兴趣，因为目前认为，只有基因的遗传信息，才关切到人类的生理机制。
以上这些内容我们还要在下一节中详细讲解。
3.人类DNA中的“固有标记”
事实上，在人类的DNA序列中，存在着许多DNA长序列标记，它们是由几百、上千个DNA字符组成的长序列。这些长序列存在于每一个人的染色体中，它们不是突变形成的，而是人类产生之时就固有的。例如，在每一个男人的Y染色体的ZFY基因上，都有完全相同的729个DNA编码的序列，这就是一个“固有标记”。这种固有标记，不可能是在人类繁衍中，由DNA的突变所产生，它们是人类生来具有的。因为突变是随机性质的，所以突变不可能在所有男人身上，产生完全相同的729个DNA编码的序列。在常染色体上，更有许多在男人和女人身上都有的“固有标记”。固有标记不具有划分族群的作用，但可以追寻和证明人类产生的源头。
分子人类学研究的是DNA中的遗传标记，包含“突变标记”和“固有标记”。遗传标记是一种特殊的遗传信息，能够保留下来的标记都是“中性”的，不会对人体的生理发生影响，但它是寻找人类起源、分散和发展的依据，是人类历史档案的记录。
在其它的物种身上，也都有着上述的“突变标记”和“固有标记”。这些DNA的遗传标记，是物种起源、分类与迁徙最权威和最准确的依据。
4.生物DNA的信息库-GenBank
美国国家生物技术信息中心（National Center for Biotechnology Information (NCBI)）掌管的GenBank，是全球最大的生物DNA的信息库。这是30多年来，由数以万计科学研究人员的努力，花费了数以亿计的金钱，得到的数以亿计的生物DNA编码序列资料库。这些编码序列，包含了人类和其它十几万种生物类型的遗传信息，它们分别来自世界各地的实验室。
世界各地的研究者，可以直接向GenBank提交他们得到的生物DNA序列。但是，收到这些数据后，并不立即公布。必须经该组织的专家进行对比和验证后，才公布发表，从而保证了数据的可信度。
同时，世界各地的任何人，都可以直接从GenBank查询所有的DNA信息。有了这些信息，就实现了人类对自身、对所有生物内在秘密认识的飞跃，并开创了人类学和其它生物学研究的DNA解码时代。
本科学联盟忠实地引用了这些科学资料，建立起了“DNA编码与解码之物种起源”的理论。
5.现代分子人类学的发展
分子人类学的发展是十分艰难的。为什么学习分子人类学的人这么少？因为这门科学很难得到经济的效益，是“冷门”科学，在项目经费上，与那些“热门”科研相比，也相差甚远，因此，大学中很少设立这个专业。
尽管如此，近20年来，分子人类学的队伍仍然在不断壮大，含括了许多历来享有盛名的学术机构和团体。目前，在世界上已经有两组非常权威的分子人类学成果发布机构， 这里对他们作一点简单的介绍：
(1)冷泉港实验室（The Cold Spring Harbor Laboratory，缩写CSHL）：此机构位于美国纽约州长岛上的冷泉港，其主要成就为分子生物学领域，在该研究所一共诞生了7位诺贝尔奖得主。
(2)美国国家地理学会基因地理
2005年， IBM公司与美国国家地理学会共同开始了基因地理工程，已经花费了上亿美元的经费，其任务在于寻求： 我们是谁？我们是怎样起源的？我们怎么来到世界各地？等答案。有11个著名研究实验室和大学的相关学科专家参加这个项目。
几年来，他们已经在全世界测试了58万多人的DNA样本，目前仍以每月采集近一万人的速度增长。在基因地理网站上看到他们已经得出的答案是：“我们都是那14万年以前生活在非洲共同祖先的后裔”
参看网页：
https://genographic.nationalgeographic.com/science-behind/
他们已经绘制出人类走出非洲，分布到全世界的路线和时间旅程。
(3)家族树DNA公司
基因地理网站是这样介绍该公司的：
家庭树DNA（family tree dna -- FTDNA）公司是一个领先的基因检测公司，它从事收集公众的DNA标本和进行测试，是基因地理工程项目的合作伙伴。同时也以帮助公众去寻找自己的祖先和家族的来源。
www.familytreedna.com。
(4)基因组研究期刊
基因组研究期刊是冷泉港实验室出版社出版的电子期刊，许多重要的分子人类学研究成果都可以在它的网站上找到：
http://genome.cshlp.org/
(5)国际遗传谱系协会The International Society of Genetic Genealogy (ISOGG)
http://www.isogg.org/
主要成员机构有：美国美国麻省理工Whitehead 生物研究所，中国科学院生物信息研究所，美国斯坦福大学，亚利桑那大学，日本医学科技局，巴基斯坦生物与科学研究中心，爱丁堡大学，佛罗里达州大学研究所等。该协会于2005年3月建立，目前有8000成员，他们居住在美国、英国、中国、法国、德国、澳大利亚、印度等70多个国家和地区，很多是知名的分子人类学家。
(6)线粒体谱系树网(PhyloTree.org)
http://www.phylotree.org/
本网站由荷兰鹿特丹大学医学中心建立和更新、维护。目前发布的是线粒体母系树的资料，它包含的数据库相当庞大，资料完整，是线粒体研究的重要参照系统。
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(7)最佳血统DNA测试：MyHeritageDNA
https://zh.dnaweekly.com/
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(8)已经收集和测试的DNA样本统计
全世界已经有很多机构和公司，在从事基于“Y染色体亚当”和“线粒体夏娃”理论的DNA谱系检测，以帮助人们寻求自己来自何处，可以统计的样本数已经超过2百万个。
可以看出，分子人类学是建立在大量DNA解码上的理论，是可信的。本网所引用的一些结论都是来自一些重要期刊上的研究报告，多数内容都是目前教科书上还没有的，如果这些新的科学研究成果出您的意料之外，您不必惊异。因为在人类基因组研究之初，各国达成了一个共识：所有成果公开和共享。所以，绝大多数引用的资料都会在网上查到，您尽可以去分辨真伪。
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