��.24��Ⱦɫ������ǵ�����ȥ��?
ͨ������ķ����ó������ĸ��ʣ������200�����У��ܱ�����200�����Գ�ˣ����п�����������23��Ⱦɫ�������ѧ�ǵ��Ϳ�ѧ���ޡ�����ô����1����Щû�в������Ĺ�Գ��������ʲô���ӣ���2�����ǵ�����ȥ���أ�
Ϊ�˻ش��һ�����⣬���DZ���������������˵�ĸ�Դ�D�D��ѷ��λȾɫ�弲������ѷ��λ�������Ƿ�������������˿��Ⱦɫ�塱�ϣ���������˿��Ⱦɫ�塱�Ķ̱��ر�̣�����ʧ�Ķ̱۲����ڰ����Ļ�����٣���ˣ�����ѷ��λȾɫ�弲���IJ��ˣ����˴�����ֳ�����ϰ��⣬��������û��ʲô���������ʧ�Ļ���̫�࣬��̥�Ͳ����
����˵���о���Ϊ������2��Ⱦɫ��Ҳ����������Գ�˵�Ⱦɫ�壬2A��2B���ں϶��ɡ��ɴ����ۣ�û�з�������24��Ⱦɫ��Ĺ�Գ�ˣ�����˵��24��Ⱦɫ��Ĺ��ˣ������������23��Ⱦɫ����ˣ�Ҳ�������ǰ�ĸ�ĸ���������Ů���������ϣ���Ӧ�ò��ܴ�������2��Ⱦɫ���ںϳ�һ��Ⱦɫ���˲�䣬������Ⱦɫ����ͬʱ�����ܴ�ı仯�����Ҳ�����һЩ�µĻ���һ��������ë��Գ�����������������ִ��ˡ�û���������ǵĸ�ĸ��һ���������������Ů�D�D����ѧ�ǵ��Ϳ�ѧ���ޡ����Ҳһ�������ǵIJ����Ϊ���ǰ�����������������ͬ������21�Գ�Ⱦɫ�塢XȾɫ�塢YȾɫ�塣���ǣ����ǰ�������������ǣ�һ�������ڵ������кܴ�IJ��
����ʹ����˵ڶ������⣺��Щ����24��Ⱦɫ�塢�����ǣ����Ǻ͡���ѧ�ǵ��Ϳ�ѧ���ޡ���DNA���Ӧ����ǧ��֮0.5���ң����ƵĹ�Գ�ˣ����ǵ�����ȥ�ˣ����Ǿ�������Ŀǰ���ڵ������ǡ������ǶԱ�һ��δ���Ĺ�Գ�˺͡���ѧ�ǵ��Ϳ�ѧ���ޡ����������ϴ��ڵĸ��ʡ���200�����У������Գ�˵�ƽ��������40�꣬��ô200�����У��ͳ�����5��� ��ƽ��ÿ40�����һ����ÿ��Ҫ������200�����Գ�ˣ��ܹ�Ҫ����5��X200�����1000�ڸ���Գ�ˡ����Ƕ�Ӧ�ģ������ǡ���ѧ�ǵ��Ϳ�ѧ���ޡ������ˡ�
�ܹ����������Ľ������25����ǰ���ң��������ġ���ѧ�ǵ��Ϳ�ѧ���ޡ��������������˷��ܳ���ȫ�����70���ˣ���������Щ24��Ⱦɫ��Ĺ�Գ�ˣ�����ˣ�ȴ��ʧ�ˣ������Dz���˼�顢�����ܷ��������顣�������������ʱ�ڷ������ӵ�������ͬʱ������������Ĺ���Գ��������ĺ����ɡ�������ĺ�ë���ɺ���������ѧ�ǵ��Ϳ�ѧ���ޡ�������Գ�͡���ѧ�ǵ��Ϳ�ѧ���ޡ�DNA��ӽ���Զ���������и�ǿ�������������ǵ�����ȥ�ˣ�Ϊʲô������������ʧ�ˣ�
��ȫ���������ϵ�3����ǣ�789����ĵ�һ��ǡ�729�����YȾɫ���ǵ���ǡ�16569���������������ԭʼ���ǣ����Կ�������û�з����κν����������Ե���������������������������ӣ����Ǵ�DNA�������������ġ������ʱ�д���24��Ⱦɫ��Ĺ��ˣ����ǵ� ��ò�ض��Ϳ�ѧ�ǵ�����ѧ����һ����Ҳ������һ����Ҳһ�����д��������Ǵ������ֽ������ϣ������Ǽ���������һ��
���⣬����ִ��˵�2��Ⱦɫ����������ں϶������������ں�Ҳ��Ȼ�ᷢ����������Ⱦɫ���ϣ�������Ӧ����28�ֻ���ࡣȻ������ֻ��˵��������2��Ⱦɫ���ںϡ�����ô����������Щ���͵����ֵ�����ȥ���أ�
�ģ�22��Ⱦɫ����˻�ȡ��23��Ⱦɫ���������
1���ִ�������22��Ⱦɫ�������
��������˲�֪�����������ϵ�ȷ������22��Ⱦɫ������ǡ�
��1�������й��ı��棺
2010�꣬���й��в���һλ25������ӵ����Ӳ���һ������̱����Ӥ����Ӥ��6���µ�����ʱ����������⣬���ִ���Ӥ��һλȾɫ����ѷ��λ���Ļ��ߣ�ֻ��45��Ⱦɫ�壬��˼������Ӥ��ĸ���游ĸ��Ⱦɫ�����[ע��2]��
����飬������Ӥ��ĸ����������23��Ⱦɫ���Ů�ӣ���Ӥ�ĸ��ס�������������normal phenotype����Ⱦɫ�����Ϊ��44,XY,der(14;15)(q10;q10),der(14;15)(q10;q10)������������������˼������������ȫ��һλ�����ˣ�����Ϊ��ˣ�����һλ����Ů�˽��˻顣��Ⱦɫ����ͱ���������14��Ⱦɫ���15��Ⱦɫ���ں�Ϊ��һ��Ⱦɫ�壬�������һ��ֻ��22�ԣ�44����Ⱦɫ������ˡ���Ӥ�游��ĸϵ�����ý�飬���Ƕ���45��Ⱦɫ����ˡ�

ͼ7-6 22��Ⱦɫ���˵�Ⱦɫ����Ƭ
�й���ѧԺԺʿ��ҽѧϸ���Ŵ�ѧ���ļһԽ���ȷ�ϣ�����ʿΪ�й����ֵ���22��Ⱦɫ����ˣ���ҽѧ���dz���Ϊ�������Ʒ�֡�
(2) 9��22��Ⱦɫ���˵ı��棺
��������ѧ��Iain D O��Neill��ʿ2010�귢����һ���о����棺����ѷ��λͬ�ͽ����ĵ��顱��Homozygosity for constitutional chromosomal rearrangements:
a systematic review with reference to origin, ascertainment and phenotype��[ע��3]��������1970�굽2009���ڼ�ġ������������Ҫҽѧ������Ͽ⣬��������9��22��Ⱦɫ���˵ı��������а���5��4Ů��
���ں�������Ⱦɫ����������3�����Ӻ�3��Ů����13��Ⱦɫ���14��Ⱦɫ����ں�Ϊһ��Ⱦɫ�塣�����������ӣ�һ����14��Ⱦɫ���21��Ⱦɫ����ںϣ�һ����14��Ⱦɫ���22��Ⱦɫ����ںϡ������һ��Ů����14��Ⱦɫ���21��Ⱦɫ����ںϡ�
��9���˵���ۺ���Ϊ����ͨ��û�����𣬼������������������ǵĸ�ĸ������Ե��ϵ�����Ҷ���45��Ⱦɫ����ˡ�
��9�����У���3������һ���ˣ���λҽѧר���ر�����������о�����������һƪ���棺��45��Ⱦɫ��ĸ�ĸ������3��22��Ⱦɫ��ĺ����ǣ����룩����Homozygosity
for a Robertsonian translocation (13q14q) in
three offspring of heterozygous parents.��[ע��4]
��1��Ů����2�����ӣ�����13��Ⱦɫ���14��Ⱦɫ����ںϡ����ǵĸ�ĸ�DZ��ף�cousinsa��,���Ҷ���45��Ⱦɫ�����ѷ��λ��t(13��14)���Ļ��ߡ�����һ��Ů����һ��23��Ⱦɫ����������ӽ�飬������һ�����ӣ���45��Ⱦɫ�����ѷ��λ��t(13��14)���Ļ��ߡ�
����ȫ���������¼�У�������������10��22��Ⱦɫ����ˡ����Կ������������ʮ��С��
2.���γ�22��Ⱦɫ���˵���Ⱥ��
������������У����Կ����������ϵ�ȷ�м��ٵ�22��Ⱦɫ����˴��ڣ������Ƕ��ǵ�һ����22��Ⱦɫ����ˣ���û�з��ֹ���22��Ⱦɫ���˳�����22��Ⱦɫ�����Ů��
����ȷ����22��Ⱦɫ����ռȫ�����˿ڵı�������һ���Ǻ�С����С��Ⱦɫ�岡�ļ���Ѿ��dz��ձ飬���22��Ⱦɫ����ռȫ�����˿ڵı������Ǻ�С���Ͳ�������ô�ٵIJ������档
���������������35�������������ɸ�飬35���� �ϲ����ı�����Լ��5%���ң�����ɸ�����Ҫȷ��Ⱦɫ���������˿��Է���22��Ⱦɫ����ˡ��й������У���������ɸ��ĸ�����Ϊ50�����ң���Ҫ����ϰ��������������֢��Ⱦɫ���飬Ⱦɫ�岡�ļ�����һ������50%���й�ÿ������˿���Ϊ1ǧ4�������ң�������1%���������˿�Լռ���˿ڵ�40%��ÿ������Ҫɸ���3��������̥����Ⱦɫ�壬����ɸ���Ѿ��ƹ���ʮ�����ϣ������������һ���ı��档��ô�й��ڴ�Լ3ǧ���Ⱦɫ�����У�ֻ������һ��������©�����������ÿ����2ǧ���Ӥ�����Ż���һ��22��Ⱦɫ����ˡ����˱������㣬Ŀǰ��ȫ���磬��Լ�м��ٸ�22��Ⱦɫ����˺�����������һ��
��Ϊ22��Ⱦɫ����ˡ����������������˼�����ǵ�Ⱦɫ��İ취�⣬�������������������ֳ��������22��Ⱦɫ����ˣ��������ȥѰ��22��Ⱦɫ��İ��£�ȥ����22��Ⱦɫ��ĺ��ӡ���ʹżȻ�ز���һ���ڶ�����22��Ⱦɫ����ˣ�����ͬ��Ҳ����ãã�˺��У�ǡ������һλ22��Ⱦɫ��İ��£��������¸��������������Ļ��ᡣ��֮�����ڲ����ͱ���22��Ⱦɫ�����Ⱥ�Dz����ܵġ���ˣ�������û�з���һ���ڶ�����22��Ⱦɫ����ˣ���û��22��Ⱦɫ�����Ⱥ���֡�
20����������22��Ⱦɫ�����û���γ���������Ⱥ�����Կ϶���˵����ʹ�ٹ��������꣬Ҳ���ᷢ��22��Ⱦɫ����ˣ�ȥȡ�����ֽ�70�ڵ�23��Ⱦɫ����ˡ���ͬ�����������
3. 22��Ⱦɫ����˲��������µ�����
22��Ⱦɫ�����ֻ�ǡ�������������Ⱦɫ�岡�ˣ����Ǻ������˵IJ�ͬ��������ʧȥ�˺�������DNA�����а����Ļ�������Ⱦɫ�岡��ѧ���������Ƕ��Dz��ˡ�Ⱦɫ��̱�ȱʧ�����һЩ�������й�5�š�10�š�15�š�18�Ŷ̱�ȱʧ�IJ������б������й���һƪ����ָ����ҽ��ר�ҷ�����һλ15��Ⱦɫ��̱�ȱʧ��Ӥ����������Ӥ����������ϸ����Ѫ���IJ���[ע��5]����ˣ��ж� ����15��Ⱦɫ��̱��Ͽ��ܴ�����������ϸ����Ѫ�������йصĻ�������������ʧ��ֻ�ܲ������ˣ�����������µ����֣�������ˣ���ȥҲӦ����ˡ�
4. 23��Ⱦɫ����˻�ȡ��24��Ⱦɫ���Գ����?
�����ٻص�����Ƿ���ʹ23��Ⱦɫ�����ȡ��24��Ⱦɫ��Ĺ�Գ��������⡣20��������ǰ����Ȼû�а취ȥ���Ⱦɫ������ˣ�Ȼ������Ե�������Ȼ���Ǻ����������һ���ġ����ң����ǰ�ĸ�ĸ���������Ů�������岻Ӧ���д��������Ϊ��������23��Ⱦɫ���µ���Ⱥ������Ȼ�����У�ֻҪ��������24��Ⱦɫ�����Ⱥ�����н��䷢�����ͻ����47��Ⱦɫ��ĺ����������뽻���23��Ⱦɫ���˵��Ŵ�Ч������ʧ�ˡ���ˣ���ʹ����������23��Ⱦɫ��ĸ��壬Ҳ�Ἰ��֮��Ѹ�����𣬾�����ȡ���������Ⱥ�塣
���˻�˵�������������ڵ�Ⱦɫ����λ��������������Աȡ�23��Ⱦɫ�����ȡ��24��Ⱦɫ���Գ�ˡ��ļٶ��ʺ������Dz���֪����ʱ���������
�ǵģ����Dz�֪����ʱ�������Ȼ����������23��Ⱦɫ�����ȡ��24��Ⱦɫ���Գ�ˡ�����ٶ����������������ִ�Ⱦɫ����λ����״������Ȼ�����������������ͬ����֪��20������ǰ�������
�ۺ�������������۲����Ļ����ķ�����������ȫ�����ɲ����š�����ۡ��ļ�˵���������С�23��Ⱦɫ����������ȡ����24��Ⱦɫ���Գ�ˡ��Ŀ��ܡ����㷺�����ġ��ϵ۵����ԡ�һ���У���Ϊ�ִ�������Գ��������ģ���ȫ�����ݵļ��롣
ע�ͣ�
1. The phenotype is "the total of everything that
can be observed or inferred about an individual." ��TheodosiasDobzhansky 1962, Mankind Evolving. New Haven:
Yale University p. 41-42.
2. Bo Wang, et al. ,Case Report: Potential Speciation in Humans
Involving Robertsonian Translocations��Biomedical
Research 2013; 24 (1): 171-174
3. Iain D O��Neill��Homozygosity for constitutional chromosomalrearrangements:
a systematic review with reference to origin, ascertainment and phenotype��Journal of Human Genetics 2010��55,
559�C564.
4.Martinez-Castro, et al., A. Homozygosity
for a Robertsonian translocation (13q14q) in
three offspring of heterozygous parents. Cytogenet. 1984��Cell
Genet. 38, 310�C312.
5. Zuo Yingxi, et al., ��15 ��Ⱦɫ��̱�ȱʧ��Ӥ����������ϸ����Ѫ��һ����, Chin J Pediatr��January 2004 , Vol 42 ,
No. 1��
|